Гемохроматоз

Автор: Анисонян А.В., гастроэнтеролог.
Май, 2021.

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в органах и тканях железа. Это происходит вследствие мутаций белка, участвующего в обменных процессах.

Выделяют также вторичный гемохроматоз, возникающий из-за избыточного поступления в организм железа, например, в результате неконтролируемого приема витаминно-минеральных комплексов в больших дозах или частых гемотрансфузий.

Распространенность гемохроматоза среди европейцев - 1 случай на 200-500 человек. У мужчин встречается в 3 раза чаще и протекает тяжелее, чем у женщин. 

Симптомы гемохроматоза

Клинические проявления данной болезни многообразны, т.к. железо может накапливаться в любых органах и тканях и давать соответствующую симптоматику.

Основными органами-мишенями при наследственном гемохроматозе являются печень, сердце и железы внутренней секреции (поджелудочная железа, половые железы и др.)

Классическая тетрада проявлений гемохроматоза включает:

• цирроз,
• сахарный диабет,
• гиперпигментацию кожи
• сердечную недостаточность.

Гемохроматоз также называют «бронзовый диабет», что отражает основные его проявления: окрашивание кожных покровов в бронзовый цвет и развитие сахарного диабета вследствие отложения железа в поджелудочной железе.

Импотенция, бесплодие, снижение либидо, атрофия яичек у мужчин и аменорея, бесплодие у женщин возникает при развитии патологического процесса в половых железах.

Токсическое влияние железа на сердце приводит к развитию сердечной недостаточности и нарушений ритма, что может послужить причиной смерти.

Поражение печени может быть как незначительным, так и серьезным: цирроз печени с признаками портальной гипертензии.

Другие проявления гемохроматоза:

• периодические боли в животе;
• общая слабость;
• повышенная утомляемость;
• повышенная восприимчивость к различным инфекциям;
• артралгии.

Диагностика

Диагноз «гемохроматоз» устанавливается на основании лабораторных данных:

• в общем анализе крови выявляется высокий уровень гемоглобина;
• низкий показатель концентрации гемоглобина в эритроците;
• в далеко зашедшей стадии возможно развитие анемии (вследствие цирроза печени).

В биохимическом анализе наблюдается:

• повышение уровней железа, ферритина и коэффициента насыщения трансферрина железом;
• снижение общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) и трансферрина.

В сомнительных случаях проводится десфераловый тест: после внутримышечного введения десферала при гемохроматозе повышается экскреция железа с мочой.

УЗИ и КТ органов брюшной полости, МРТ печени позволяют заподозрить очаги отложения железа в тканях органа.

Относительно новым и безопасным методом исследования является эластометрия печени на аппарате «Фиброскан».

Наиболее точным способом диагностики остается биопсия печени.

Для всех больных гемохроматозом обязательна консультация врача-генетика для подтверждения диагноза и исключения вторичной природы заболевания.

Кроме этого, проводится комплекс обследований сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, ЭХО-КГ, суточное мониторирование ЭКГ), дыхательной системы (рентгенография органов грудной клетки), суставов.

Дифференциальная диагностика необходима, так как проявления гемохроматоза сходны с отдельными симптомами болезни Вильсона, гепатитов и циррозов другой этиологии, некоторых видов анемий.

Лечение гемохроматоза

Лечение наследственного гемохроматоза ведут врачи разных профилей в зависимости от преимущественного поражения какого-либо органа. В любом случае, изначально необходимо обратиться к терапевту, который назначит необходимое обследование и консультации других специалистов (эндокринолог, невролог, кардиолог, гастроэнтеролог, генетик и др.).

Основным методом лечения наследственного гемохроматоза на сегодняшний день остается метод кровопусканий с целью удаления из организма избытка железа: проводится курс из одного кровопускания в неделю по 500мл крови до достижения уровня ферритина 50-100 нг/мл (в норме - ниже 50 нг/мл), затем переходят к поддерживающей терапии: 1 кровопускание в 2-6 месяцев.

Медикаментозная терапия заболевания предполагает использование хелаторов железа – веществ, которые связывают избыток железа и выводят его из организма. В настоящее время в России зарегистрировано только 2 препарата этой группы:

• десферал (дефероксамин)
• эксиджад (деферазирокс).

Лечение десфералом проводится в виде длительных внутривенных инфузий (по 8-12 часов 5 дней в неделю), что на практике весьма затруднительно, особенно, учитывая, что при данном заболевании требуется пожизненное лечение.

Эксиджад – более современный препарат, принимается внутрь за 30 минут до еды 1 раз в день. Рекомендуемая начальная доза 10-20мг/кг, далее в зависимости от лабораторных показателей.

Рекомендуется по мере возможности придерживаться диеты с низким содержанием железа и вести здоровый образ жизни (обязателен отказ от алкоголя).

Лечение пожизненное.

Прогноз благоприятный при раннем начале лечения. В случае запоздалой диагностики или нерегулярной терапии прогноз зависит от степени поражения органов-мишеней (цирроз печени, сахарный диабет и д.).