Гемохроматоз – это нарушение обмена железа. Его типичные проявления -  общая слабость, поражения суставов, импотенция. Лечение гемохроматоза проводится в два этапа. Первым этапом является лечебные кровопускания до достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л.

Причины

Мутация гена C282Y приводит к нарушению формирования правильной пространственной структуры железопереносящего белка, который вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга. Мутация гена C282Y может нарушать захват железа белком HFE, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме. Из-за снижения содержания внутриклеточного железа начинает усиливаться захват железа.

Генетический дефект при наследственном гемохроматозе имеется уже в момент рождения. Однако проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях.

Проявления гемохроматоза

В течении наследственного гемохроматоза выделяют три стадии:

  • без наличия перегрузки железом;
  • перегрузка железом без болезненных проявлений;
  • проявления болезни.

Типичные проявления гемохроматоза: общая слабость, поражения суставов, импотенция, прокрашивание кожи, увеличение печени, недоразвитие половых желез, признаки застойной сердечной недостаточности.

Диагностика

Результаты биохимического анализа сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию.

При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45 %, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.

Лечение гемохроматоза

При установлении диагноза наследственного гемохроматоза лечебные мероприятия включают устранение перегрузки железом и мониторинг показателей обмена железа.

На первом этапе проводятся лечебные кровопускания 1–2 раза в неделю с регулярной оценкой уровня гемоглобина и гематокрита крови и исследованием уровня сывороточного ферритина после удаления каждых 1–2 г железа (1 г железа удаляется за 4 сеанса кровопускания). Кровопускания продолжаются до достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л. Обычно для этого бывает необходимо вывести 8–25 доз крови. В выведении меньших количеств крови нуждаются пациенты, у которых диагноз установлен при скрининговых обследованиях, до развития клинической симптоматики.

В дальнейшем для поддержания уровня сывороточного ферритина менее 50 мкг/л требуется проведение флеботомии – 2–4 процедуры в год.

Диагноз по симптомам

Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

8-15 минут, есть бесплатный вариант.

Пройти диагностику