Амилоидоз

Амилоидоз - это системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс).

Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу, недостаточности различных органов.

Частота встречаемости амилоидоза: не менее 1:50 000 (в основном возникает после 60 лет).

Классификация амилоидоза

• Первичный амилоидоз обусловлен изменениями клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрёма. Амилоид состоит из лёгких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях
• Вторичный амилоидоз возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, ревматоидный артрит, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, малярия, туберкулёз, лепра). Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада — сывороточного амилоидного белка
• Семейный (идиопатический) амилоидоз. Обычно — врожденный дефект ферментов. Имеется несколько форм врождённого амилоидоза, например амилоидоз при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит — заболевание неясной причины, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже)
• Старческий амилоидоз
• Диализный амилоидоз развивается при проведении гемодиализа.

Проявления амилоидоза

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почки, кишечник, кожа) неизвестны. Признаки и течение амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Проявления амилоидоза желудочно-кишечного тракта

• Увеличение размеров языка
• Нарушение глотания
• Диарея или запоры
• Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)
• Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы, характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка
• Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота
• Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.
• Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.
• Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

Проявления амилоидоза сердца

• Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
• Нарушения ритма и проводимости
• Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

Проявления амилоидоза нервной системы

• Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, "мурашек" в колнечностях, нарушение чувствительности)
• Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
• Ортостатическая гипотензия
• Импотенция
• Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала)

Проявления амилоидоза сухожилий, хрящей

• Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
• Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отёк околосуставных тканей
• Увеличение селезенки

Амилоидоз органов дыхания

• Охриплость голоса
• Бронхит
• Опухолевидный лёгочный амилоидоз.

Поражения кожи — папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

• Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
• Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
• Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза

Диагностика амилоидоза

• В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижения натрия, тромбоцитов, кальция. При поражении печени — повышение холестерина, в ряде случаев — повышение билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
• Оценка функций щитовидной железы — возможено снижение функций щитовидной железы
• Оценка функций почек — почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
• При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
• При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
• В кале — большое количество жира, крахмала, мышечных волокон
• Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
• Рентгенологическое исследование
• Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
• Биопсия органов — наиболее информативный метод.

Лечение амилоидоза

Общие принципы лечения амилоидоза

• Режим домашний, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)
• Больным амилоидозом показан длительный (1,5—2 года) приём сырой печени (по 100—120 г/сут)
• Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью
• Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью
• При вторичном амилоидозе — лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза
• Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ
• При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, — вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)
• При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса — хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин
• При вторичном амилоидозе - специфическое лечение основного заболевания
• При семейном амилоидозе — колхицин (по 0,6 мг 2—3 р/сут)
• Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т.д.

Хирургическое лечение амилоидоза

• Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме

Прогноз при амилоидозе

Прогноз при амилоидозе определяется основным заболеванием. Средняя выживаемость — 12—14 месяцев. Женщины часто живут дольше. Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.